Alba Junquera
El Síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es una enfermedad rara genética, infradiagnosticada y sin cura. Conlleva grandes afecciones neurológicas que se manifiestan como una discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El objetivo de este estudio, realizado por el grupo de investigación de alto rendimiento en Humanidades e Investigación cualitativa en Ciencias de la Salud de la URJC (HUM&QRinHS), es explorar las experiencias de los progenitores con niños diagnosticados con SPMD atendiendo al proceso de diagnóstico, al tratamiento y a la atención médica.
Para conocer las experiencias de estos padres y madres se realizó un estudio cualitativo descriptivo, ya que este método permite describir el fenómeno de interés en profundidad. Se realizaron entrevistas a un total de 32 progenitores con hijos con SPMD pertenecientes a la Asociación Síndrome Phelan McDermid. Estos testimonios sumaron más de 32.000 minutos de escucha, además de notas de campo de los investigadores para contextualizar y profundizar en aspectos clave.
Tras el análisis de las entrevistas, se identificaron cinco grandes temas. Uno de ellos es el proceso de diagnóstico, en el que los padres aseguran que se vive como una “lucha” contra el tiempo y el sistema. “Tarda bastantes años en llegar, tras hacer numerosas pruebas. A menudo es comunicado por los médicos con falta de empatía, en parte debido al desconocimiento de lo que supone esta enfermedad”, explica Cristina García Bravo, coautora del estudio y miembro del grupo HUM&QRinHS.
En cuanto al tratamiento tradicional, este se remite a terapias como fisioterapia o logopedia, al no existir cura para la enfermedad. Los padres se convierten en “cuidadores expertos” y son los que deciden cuando una terapia ayuda o perjudica. “Los progenitores también se enfrentan al miedo de que un nuevo hijo nazca con el síndrome y puede generar conflictos internos en el núcleo familiar. Una de las dificultades que afrontan estos padres es la incomprensión social y la etiqueta de discapacidad”, apunta la investigadora.
Además, la economía familiar se ve afectada debido a los altos costes de las terapias privadas y productos de apoyo que obligan a cambios laborales drásticos, afectando principalmente a las madres. Esto puede traducirse en la necesidad de reducir su jornada laboral e incluso renunciar a su puesto de trabajo.
La investigación revela aplicaciones clave para mejorar la atención a las familias con niños con SPMD. Los resultados apuntan a la necesidad de impulsar programas integrales que combinen intervenciones sanitarias y sociales, así como reforzar la formación de los profesionales de la salud para que la comunicación del diagnóstico se realice con empatía y conocimiento.
El estudio también subraya la importancia de proporcionar servicios de salud mental y apoyo psicológico desde el inicio del proceso diagnóstico y durante el consejo genético, entendido como el proceso mediante el cual los pacientes y sus familias reciben información, orientación y apoyo sobre las implicaciones hereditarias, riesgos y opciones relacionadas con la enfermedad.
Este trabajo se engloba dentro de la tesis doctoral de Cristina García Bravo y lo ha desarrollado junto a otros investigadores del grupo HUM&QRinHS.